摘要：
精準醫療與國際生醫資料應用趨勢
多年前，精準醫療原只是遙不可及的美好藍圖，但在現今大數據研究的驅動下，逐漸在世界各地落地開花。而促成精準醫療的關鍵正是 Biobank，各國多年來已陸續推動 Biobank 的建置，透過建構完整的 Biobank，收集體液或組織樣本以提高對於健康和疾病的理解，並透過數據分析，進行常見疾病的風險評估。此外，經由基因體檢測技術的成熟及人工智慧的發達，能為個人量身打造資料庫，並持續增加精準健康參考的基因變異位點，使精準醫療的願景得以成真。
「精準醫療」（Precision Medicine） 真的「精準」嗎？
根據我國「生技醫藥產業發展條例」第 4 條第六項，其對精準醫療定義如下：
另根據美國白宮的精準醫療倡議的說法，
由上可知，精準醫療的定義可如臺灣法條為具體實物，也可如美國倡議是抽象策略，但總地來說，對於精準醫療的解釋無不包含基因定序、微生物分子與代謝體分析，以及其目的是針對個體差異所為之預防與治療策略。
至今，關於精準醫療的定義在世界仍未獲得普遍共識，倒不如說是一種對於未來醫學的願景與理想。不過概括而言，精準醫療大概是指一般常規檢查外另加上的生物醫學檢測與數據蒐集，如個人基因表現、健康狀況、就醫紀錄及臨床等資訊，而收集分析這些數據之處，便是生醫資料庫，希望透過大數據分析，找到對病人最適合的預防策略與治療方法。
舉例來說，許多癌症的標靶藥物可經由基因型選擇治療方案，因為藥物在人體內的效應與代謝受多基因的調控影響，故有很大的族群或個體差異，因此透過基因體檢測技術的成熟及人工智慧的發達，便可辨認並提供同一疾病，但因基因組成相異而有不同連帶疾病的病人相應之個人化治療，以達成「精準」的目的。
簡言之，「精準」的關鍵在於了解個別的遺傳變異，透過對基因、代謝的理解，為病人量身打造治療方案，以達到最小的醫源性損害、最少的醫療資源耗費，並獲得最大的治病效益。
建構完善 Biobank ，離精準醫療願景更進一步
Biobank 所指為「人體生物資料庫」，是用來存放生物樣本，如人體組織、血液或 DNA 等的地方，透過收集體液或組織樣本以提高對健康和疾病的理解，一般來說，Biobank 研究方式主要有二，分別是「世代研究」（cohort study）與「病例對照研究」（case-control study）。
「世代研究」是針對一般大眾所為之長期或特定時間的觀察，並在多年後找出罹病者和未罹病者在基因與生活方式上的差異，以找出潛在的致病因子；「病例對照研究」則是搜集已得到特定疾病病人的生物資料，透過與正常個案進行比較，以找出兩個群體的差異。
在現今大數據時代，當數位資料累積越大、使用越多，其分析的成本效益便會越大，因此若想達成精準醫療願景，完善的生物資料庫建構必不可免，也唯有蒐集足夠的、能代表該族群的生物資料，才能進一步發現基因與疾病的關聯，進而給予精準且高品質的醫療照護。
Biobank 的世界潮流
美國 All of Us
2015 年，美國總統歐巴馬提出 The precision Medicine Initiative （PMI） 倡議，原只是概念陳述的精準醫療至此正式納入政策的一環，隨後，為響應 PMI，美國國家衛生研究院（National Institutes of Health / NIH）設立「All of Us」，顧名思義便是期許普羅大321眾皆能參與，以個人獨一無二的生物體，幫助研究人員了解基因、環境與生活型態對人們健康的影響。
All of Us 規劃於十年間收集百萬人遺傳基因資訊，建立多元健康數據庫供醫學研究使用，他們也制定一套健全的知情同意程序，讓參與者充分了解並選擇是否獲取研究結果，同時，All of Us 採取嚴格的隱私及安全保障措施，如姓名地址等能辨識身分的資訊將和健康資訊分開儲存，而全部資訊也都會進行加密，並由All of Us 研究計劃的機構審查委員會 IRB ( Institutional Review Board ) 審核以確保符合最新的保護機制，而若數據不幸洩漏亦會立刻通知參與者。
不僅如此，只有申請且通過核可的研究者可以使用生物樣本並從安全的線上資料庫Research Hub 查看數據，且研究者須簽署合同，確保他們不會試圖找出參與者的身分，研究者須遵循嚴格規範，一旦違反就永遠不能再使用資料也將面臨罰金處罰，此外，All of Us Research 計劃也擁有美國政府頒發的保密證書，具有法效力。以上種種，皆為All of Us 對隱私保護的規範。
英國 UK Biobank
英國 UK Biobank 是英國於 2006 年建立的大規模生物樣本庫，由英國衛生部、醫學研究委員會、蘇格蘭執行委員會和威康信託醫學研究慈善機構資助，目的在於研究遺傳和環境因素對於疾病發生的影響。
根據 UK Biobank 官網，其包含來自 50 萬英國參與者的遺傳和健康資料，且該數據庫也會定期增加額外數據，並供受到批准的研究人員對於常見和會致命的疾病進行重要研究，舉例來說，近來 UK Biobank 便有針對 Covid19 疫苗進行研究，由已施打過疫苗者參與，用以確定他們的 Covid-19 抗體是因為接種疫苗還是來自之前的感染。UK Biobank 對於現代醫學和治療進步貢獻良多，促成多項改善人類健康的科學發現，生物數據資料庫的效用由此可見一斑。
此外，UK Biobank 在資料品質與資安管理上符合國際規範，獲得 ISO9001：2015（品質管理體系）和 ISO 27001：2013（資訊安全管理系統）等國際認證，足見其對數據品質與安全的重視。
日本 Biobank Japan（BBJ）
Biobank Japan （BBJ） 是亞洲生物資料庫的佼佼者，由日本政府「文部科學省」（Ministry of Education, Culture, Sports, Science and Technology）發起，於 2003 年在東京大學醫學科學研究所設立，宗旨在於針對特定疾病進行個人化醫療之早期診斷與及時治療，同時維護民眾健康並使政府減少醫療支出。
BBJ 與 12 家醫療機構共 66 家醫院合作，蒐集特定疾病的臨床資料與參與者血液樣本，截至 2022 年3月，BBJ 總共收集 51 種疾病、近 27 萬的疾病參與者，並保持追蹤該個案。
除此之外，BBJ 極為重視資料品質管理與資訊安全，在提供資料給研究人員前需要得到機構審查委員會批准和 BBJ 樣本利用審查委員會核可，且基因組數據會被匿名化以確保樣本和資料能被適當使用，並保障個人隱私。
BBJ 在2017年獲得 ISO9001：2015（品質管理體系）和 ISO / IEC27001：2013（資訊安全管理系統）等國際認證，確保透過具備品質與資料安全保護的管理系統，提供服務和流程以滿足客戶需求。
奧地利 Biobank Graz
Biobank Graz成立於 2007 年，是奧地利格拉茨醫科大學的非營利研究機構，也是世界上最大的生物庫之一，宗旨在於促進與醫學相關的研究發現，以改善患者護理中的診斷和治療。
Biobank Graz 擁有數百萬個組織、血液與 DNA 樣本，儲存了來自約 120 萬人的樣本，約 2000 萬個樣本和相關數據，包括心血管和代謝疾病、生育障礙、發熱性疾病和骨質疏鬆症等病症。
Biobank Graz 通過了國際標準化組織ISO 9001 : 2015 品質管理認證，也通過CEN / TS 質量標準認證，其生物庫使用二維條碼標籤、半自動冷凍和 FFPE (Formalin-Fixed and Paraffin-Embedded) 樣品處理系統、自動化液體處理機器人和全自動 -20°C 和 -80°C 儲存系統以保持最佳的樣品質量和檢索速度。不僅如此，科學和道德諮詢委員也會定期對 Biobank Graz 進行審查，以確保其系統和流程合乎道德。
生醫資料庫 Biobank 的未來展望
除了上述美國、英國、日本與德國致力發展 Biobank ，加拿大、瑞典、芬蘭、丹麥、墨西哥、以色列、印度、韓國…等世界各國亦紛紛投入 Biobank 的推動，由此可見 Biobank 對於未來醫學發展之重要性與前瞻性。
根據「2022～2030 年各產品、生物樣本類型、生物樣本庫類型、服務、應用和細分市場預測的生物樣本庫市場規模、份額和趨勢分析報告」，全球生物樣本庫市場規模到 2030 年時將高達 1,008 億美元，預期內的複合年增長率為 4.6 %。
尤其隨著次世代基因定序 （Next-Generation Sequencing / NGS） 等新技術的引入，以及醫界對基因組醫學的日益關注，不僅加速 Biobank 的發展，更進而推動市場，足見其對未來的影響力不容小覷。
然而，此種透過資料庫進行分析的研究，樣本及數據需夠多才更能顯其效益，是故，為了更快走向個人化精準健康，不妨試著參與此類生物數據之提供，透過大數據分析，讓個人健康更有保障！
相關文章：Precision medicine： Driving the evolution of biobanking quality （Healthcare Management Forum,2020/01/20）
參考文獻：
1. What is biobanking and why is it important? （ DIPEx healthtalk.org）
2. New Technologies： Ethics of Genomics （International Encyclopedia of Public Health Second Edition,2017）
3. Biobanks Market Size, Share & Trends Analysis Report By Product, By Biospecimen Type, By Biobank Type, By Service, By Application And Segment Forecasts, 2022 – 2030 （Reportlinker,2022/06/23）
