摘要：
生醫未來式 Biobank－談美英日奧人體生物資料庫
接續「 生醫未來式 Biobank：全球4大生醫資料庫的共享與應用(上) 」對於美國 All of us 與英國 UK Biobank 運作模式、研究成果與影響的介紹後，下篇將針對日本 Biobank Japan 與奧地利 Biobank Graz 進行介紹。
- 運作模式
BBJ 針對患者個體特徵的醫療護理進行研究，從代表 51 種主要常見疾病的 44 萬例的 26 萬病人中收集 DNA、血清、臨床病例、生活方式等資訊，也有大規模基因組分析、全基因組測序和代謝組與蛋白質組在內的組學分析，通過分析獲得的資訊提供給研究人員廣泛分發及使用。
而在繼續將參與者血液、病歷等訊息用於研究的過程中，對於提供資料給日本和國外研究機構和私人公司時，BBJ 會對其進行嚴格審查，該些資訊也保存於具嚴格安全管理的國內外數據庫中，以保護參與者個人資訊。
- 數據取得方式與流程
在樣本與數據取得上，BBJ 儲存的生物樣本可通過 BBJ 網頁的線上樣本搜索系統進行搜索，同時向樣本與數據委員會提出申請，並需簽署《材料轉讓協議》（MTA ,Material Transfer Agreement ）。
而當樣本如血清、DNA 準備好交付時會通知申請人，並於一到兩個工作日內到達。若是 BBJ 的臨床數據則將會解壓縮並以 CD-ROM 格式提供，並通過電子郵件給予申請人密碼以解壓縮文件。
BBJ 的數據與樣本取得需付款，亦需在每年 8 月提交年度研究報告和安全檢查表，直到研究完成，而若預定使用期限需延長，需提交研究成果報告，並於期限屆滿前聯繫 BBJ 方得續用 。
另外，若是想取得基因數據，則 BBJ 在國家生物科學數據庫中心 ( NBDC, National Bioscience Database Center ) 的英文網站上提供部分個人基因組數據和臨床資訊，若欲獲取與得知該數據對應於 BBJ 的臨床訊息，則需向樣本和數據訪問委員會申請並獲得批准。
- 研究成果與實際成效
對於 COVID-19， Biobank Japan 與眾多醫療院所合作，將其所蒐集到的 COVID-19 相關樣本儲存，並進行分析，此外，BBJ 也在與 COVID-19 相關的基因組分析方面進行合作，以 Biobank Japan 在基因組學上的專長，參與COVID-19 的預防與治療。
另外，根據日本的醫療領域研究開發推進計劃， Biobank Japan 蒐集了 26 萬病人， 51 種常見疾病的生物樣本建立基因組數據庫，並利用從全基因組分析中獲得的數據著手進行疾病發作和加重的預防、診斷及治療的研究和開發。
除了基因組醫學方面的成果，BBJ 在檢體上面也著力甚多，BBJ 藉由大規模的基因組分析，將 DNA 轉化成資料，透過檢體加值，減低檢體的消耗，避免重複執行相同實驗與直接釋出檢體於研究上所造成檢體消耗過度的問題，同時，為促進數據的使用，BBJ 分析的部分數據會在國家生物科學數據庫中心（NBDC）的網站上公開，透過這些可無限次重複利用的生物數據提升醫學研究效能。
- 影響
Biobank 可分為「以人群為基礎」及「以病人為基礎」，而 BBJ 是世界上第一個以病人為基礎的人體生物生物庫，因此 BBJ 具有最長隨訪期的數據，是 BBJ 分析疾病預後風險因素的一個優勢。
BBJ 目前已在國際科學期刊上發表了 500 多篇學術文章，展示了有關日本個體遺傳信息與各種疾病發病之間關係等研究成果，同時也報導了與疾病及藥物相關的基因、身體特徵和生物標誌物的發現，而這些發現使世界各地的研究人員得以分享與利用，為基因組醫學的實現做出相當大的貢獻。
奧地利 Biobank Graz
- 運作模式
Biobank Graz 收集、處理、儲存和提供高質量的生物樣本和相關數據，整個系列包括福爾馬林固定石蠟包埋 ( FFPE, Formalin-Fixed Paraffin-Embedded) 組織、冷凍保存組織和生物體液等，並在數據匿名化與身分保密原則下，將所得資訊用於醫學研究，而在必要的情況下，數據將作為研究項目的一部分傳遞給奧地利、歐盟或第三國的合作夥伴與第三方使用，以期加深對疾病發展的了解，並尋找新的治療方法或優化醫療服務。
Biobank Graz 具體運作上遵循 SOP 流程，從行政、參與者和招聘管理、記錄和文件管理、設施管理與運作、質量保證程序、安全措施、人員訓練、材料及文件處理、材料發布如樣品運輸及歸還等等都訂有詳細規定，以確保品質的一致性。
- 數據取得方法與流程
如欲在 Biobank Graz 取得資料，需進行註冊程序。在程序第一階段著重在收集有關樣本庫中的基本資訊，需創建帳戶並填寫註冊表，完成線上入門教育課程，並接收註冊和教育課程完成結果的報告記錄。
而在第二階段則是根據生物樣本庫的類型提供額外的教育模組課程，在完成現有生物樣本庫文件的清單後，需提交生物樣本庫的最佳實踐合規聲明 ( Declaration of Compliance with best practices ) 並上傳文件供 Biobank 認證官員審查。
- 研究成果與實際成效
Biobank Graz 有許多不同的研究隊列，在新冠疫情爆發後，成立了 COVID-19 隊列，致力於新冠病毒的研究，其從參與者身上採集了血液、唾液、淚液、口鼻拭子以及血清、血漿等等，獲得了大量樣本，同時也以問卷收集有關疾病病程、生活方式和過去病史的資訊，針對輕微感染 COVID-19 後的免疫反應、COVID-19 恢復後唾液中的抗體反應、COVID-19 感染後的抗體形成、測試抑制 COVID-19 與細胞結合的物質等多個面向進行研究，重點調查免疫功能低下患者的免疫反應（CoVVac 研究）或 1 型或 2 型糖尿病患者的免疫反應是否降低（COVAC-DM 研究）對於 COVID-19 免疫方面之研究貢獻良多。
- 影響
Biobank Graz 是世界上最大且最著名的臨床生物庫之一，包含約 120 萬人的樣本，擁有數百萬個組織、血液與 DNA 樣本，儲存了來自儲存了大約 2000 萬份體液和人體組織樣本及相關數據，包括心血管和代謝疾病、生育障礙、發熱性疾病和骨質疏鬆症等病症，對開發新藥物、疾病診斷和治療方法影響深遠。
此外，Biobank Graz 是國際的積極領導者，也是 生物銀行協會 ( ESBB, European, Middle Eastern & African Society for Biopreservation and Biobanking)(www.esbb.org)、BBMRI 的奧地利節點 ( BBMRI.AT ) 和歐洲生物庫 BBMRI 網絡 ( www.bbmri.eu ) 的成員，在國際人體生物資料庫中佔有一席之地。
Biobank 拯救世界的必備要素
人體生物資料庫 Biobank 可說是最有意義的「銀行」，因為它儲存的不是金錢，而是組織、血液、細胞、基因等生物樣本，以及相關的臨床、病理資訊等透過研究與實驗而能讓健康增值之物，創造出比金錢更珍貴的健康財富。
為了促使此類「銀行」的最大效益，以下乃建立良好 Biobank 的關鍵：
- 生物樣本與數據的收集、處理、儲存，需建立統一的管理模式與儲存規格
- 生物樣本與數據申請、發布，需有明確程序以及更具整合性、即時性的釋出與管理系統
- 資安保障與隱私保護需符合國際規定，並嚴格審查與執行
- 明訂參與者的權責歸屬與知情同意簽署
- 跨域合作，共享樣本與研究成果
- 尋求國際夥伴並接軌國際趨勢
- 導入人工智慧等資訊科技，優化資料庫並善用大數據分析
當 Biobank 在世界各地落地生根，並在充沛的水分滋養與燦爛陽光的照拂下，開出一樹芳菲，屆時，無論是實體經濟或健康財富，相信都將因 Biobank 的欣欣向榮而更加的耀眼輝煌。
相關文章：生醫未來式 BioFuture：全球4大生醫資料庫的共享與應用（上）
參考文獻：
- Biobanking of COVID-19 specimens during the pandemic: The need for enhanced biosafety (AJLM, 2021/10/21)
- COPE survey sheds light on the pandemic’s effects on physical and mental health( All of us, 2021/11/20)
